Asociaciones firman un convenio para la investigación del síndrome KAT6A
Fotografía: Acto organizado por la Asociaciación KAT6A y amigos./ Facebook
La angustia es mayúscula. Estas enfermedades caen en el desinterés, son ignoradas y rechazadas por la gente y, desgraciadamente. Muchas veces solo se les da visibilidad cuando generan un interés particular. El Estado no financia las investigaciones, referentes al desarrollo de tratamientos y curas contra las enfermedades raras.
De esta enfermedad rara apenas hay 250 casos diagnosticados en el mundo de los cuales 20 se encuentran en España.
El síndrome es fruto de una mutación en el cromosoma 8 del gen proteína KAT6A. Se tarta de una enfermedad genética poco frecuente que afecta al desarrollo psicomotor y cognitivo de las personas que la tienen. Cuando ocurre una variación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente, ausente o sobreproducido. Causan una gran variedad de signos y síntomas, puede ser muy diferente de cómo afecta a cada paciente.
Retraso en el desarrollo cognitivo, trastorno del lenguaje, tono muscular anormal (generalmente hipotonía, falta de tono muscular), microcefalia y/ o malformaciones cerebrales, cardiopatías, dificultades respiratorias, anomalías visuales y renales, problemas intestinales y de alimentación, comportamiento del espectro autista, dificultad para conciliar el sueño o durante la fase del mismo, epilepsia, convulsiones o ausencias, son algunos de los problemas que conlleva.
La discapacidad intelectual puede variar de leve a grave. El grado de discapacidad intelectual puede ser difícil de determinar al principio, otros síntomas pueden dificultar la evaluación. Los retrasos en el habla también son comunes y pueden ser significativos. Algunas personas afectadas tienen síntomas parecidos a los de las personas con un trastorno del espectro autista.
Por todo esto, la Asociaciación KAT6A y amigos, firmaron un convenio de colaboración con la Asociación Súper Auténticos para llevar a cabo la financiación de una línea de investigación sobre el KAT6A.
Ambas asociaciones han firmado este convenio con la Universidad Pablo de Olavide. Se ha efectuado una primera transferencia para continuar con esta línea denominada Mitocure-KAT6A y así iniciar la segunda fase.
El investigador responsable el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, Catedrático de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla; responsable del grupo de Fisiopatología celular de la Enfermedad y el Desarrollo del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo CSIC en la Universidad Pablo de Olavide en Sevilla, ha dedicado su carrera investigadora al estudio de diversas enfermedades raras y sus posibles tratamientos, síndromes con disfunción mitocondrial.
El síndrome KAT6A tiene una base común a este tipo de síndromes, está alcanzando grandes éxitos. El estudio se enmarca en el Proyecto Mitocure, centrado en las enfermedades mitocondriales. Hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial (como la carnitina y la vitamina B5) son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad.
El equipo científico evaluará la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos que actúan a nivel mitocondrial en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa. Experimentarán los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.
Las enfermedades minoritarias son las grandes olvidadas
Es el primer paso de un largo camino. Ellos viven todos los días sin tratamientos ni vacunas. Lo suyo no es una pandemia, pero lo viven de forma similar. Las enfermedades minoritarias son las grandes olvidadas. Seguirán luchando para reivindicar mayor dotación económica al campo de la investigación.
Ahora estamos viviendo una realidad paralela, en el que se nos presentan las mismas necesidades que las de las personas con enfermedades raras. La urgencia de la población general para desarrollar una vacuna contra el Covid-19 y poder volver la vida con total normalidad, es similar a la que padecen este tipo de pacientes para encontrar un tratamiento que les permita disfrutar de una calidad vida aceptable.
Están buscando maneras de financiar la investigación. La ayuda es fundamental. Son malos tiempos, rodeados de incertidumbre y miedo, pero también de solidaridad. Apelo a la solidaridad para que los ayudéis en su lucha. Cualquier donación es bienvenida. Muchos de sus hijos o familiares no puedan hablar, pero ellos son sus voces. Ayuda a mantener abierta la puerta a la esperanza.
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Todo lo recaudado se destinará a diversos proyectos de investigación, terapias y a poder hacer realidad el I Congreso Nacional en España sobre KAT6A.
