Crecer con el síndrome KAT6A: “No quiero que mi hijo lo pase mal en el futuro”

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Carlos, de 7 años, padece esta dolencia y necesita la ayuda de su familia constantemente para poder realizar su vida de manera normal. Su madre, Laura, pertenece a la asociación KAT6A que trabaja en la defensa de los derechos de los niños con discapacidades como esta. 

El parto de Laura fue prematuro. Se lo provocaron a los ocho meses de embarazo. Estuve doce horas de parto y nada más nacer se lo llevaron a la incubadora. Me dijeron que solo le faltaba un poco de glucosa. A las 8 o 9 horas me lo trajeron y lo único que fallaba es que no tenía fuerza para alimentarse de mi pecho”, recuerda.

El pequeño Carlos siempre tenía mucho sueño, los ojos muy cerrados y le costaba mucho evacuar. Esos tres factores hicieron saltar las alarmas. Los pediatras decían que no había de qué preocuparse, pero los padres de Carlos recurrieron a la ayuda de especialistas. Finalmente, una neuropediatra les confirmó que el pequeño tenía una ptosis palpebral en los ojos y que podía ser el indicador de algo más serio. Le comenzamos a hacer pruebas exhaustivas con un año y medio de vida y los resultados llegaron cuando tenía cuatro años”: síndrome del KAT6A.

Laura junto a su hijo Carlos que padece el síndrome a KAT6A, en la playa./ Cedida

El síndrome del KAT6A es una enfermedad genética que se origina por una mutación del cromosoma 8 del gen proteína KAT6A. Los síntomas más comunes de este síndrome son: retraso en el desarrollo cognitivo, trastorno del lenguaje, tono muscular anormal (generalmente hipotonía, falta de tono muscular), microcefalia y/ o malformaciones cerebrales, cardiopatías, dificultades respiratorias, anomalías visuales y renales, problemas intestinales y de alimentación, comportamiento del espectro autista, entre otros.

A Carlos no le resulta nada fácil desarrollar su vida. Aún así, el pequeño está mejorando muchos de sus déficit poco a poco. Por ejemplo, entre una de sus dificultades estaba sufrir hipotonía (falta de fuerza muscular que dificulta el movimiento).  “Todas las tardes nos íbamos a la playa a caminar con él para que cogiera tonicidad y no se lastimara si caía al suelo. Es una lucha diaria”. 

Ahora con 7 años las relaciones son más maduras y complejas. Sólo articula tres o cuatro palabras y recibe apoyo con pictogramas y lenguaje de signos. “Le hemos comprado una tablet con un programa para que pueda comunicarse. Sin embargo, él ve que es diferente al resto y no le gusta usar estos sistemas”, cuenta Laura. 

El sistema educativo no está adaptado al alumnado con este tipo de necesidades. Al final lo más importante es la actitud de las profesores con los alumnos. A medida que Carlos crece supera barreras, pero se encuentra con otras mucho más complejas, como la inclusión y las relaciones sociales. 

Un desafío

Para Laura este síndrome ha sido una lección de vida. Desde pequeña ha participado en voluntariados con personas con discapacidad. Estudió magisterio infantil lo que le ha ayudado mucho a la hora de sobrellevar la situación: “Es una superación diaria y te sirve para darle importancia a cosas que antes pasabas por alto”. Pero admite que lo que la sociedad es a lo que más teme. “No quiero que mi hijo lo pase mal en el futuro”. 

La Universidad Pablo de Olavide (Sevilla) investiga sobre el síndrome KAT6A. Consiste en hacer una biopsia de los genes y a través de los fibrolaser de la piel mirar los fármacos que existen actualmente en el mercado y ver como actúan en los fibrolaser de cada persona y así hacer una terapia personalizada. Todo lo recaudado en la Asociación  KAT6A lo destinan a esta investigación. No existe tratamiento para este síndrome, de ahí  la importancia de esta investigación. 

Laura aconseja a todos aquellos que tengan algún tipo de relación con enfermedades poco conocidas que no tiren nunca la toalla ni que se subestime a ninguna persona que padezca algún problema parecido porque “nunca sabes cuando te van a sorprender”. Además, recomienda estimular a los niños desde pequeños y llevar estas enfermedades con la mejor actitud posible. “Poder compartir la vida con tus seres queridos es un regalo hermoso que hay que celebrar siempre”, sentencia la madre de Carlos.

 

Reportaje realizado por Inmaculada Lagóstena y María Luisa Parra.

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