Miriam, única entre 16.000 personas

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En 1997 Miriam abrió los ojos al mundo y todos ya sabían que era distinta, aunque no desconocían la razón. En 2010 sus padres despejaron las dudas cuando le fue diagnosticado el síndrome de Koolen-De Vries, una enfermedad rara descubierta cuatro años antes, que padece uno de cada 16.000 recién nacidos. A pesar de los años de incertidumbre y de sus peculiaridades, Lourdes, su madre, asegura que la trata exactamente igual que a sus hermanos y la joven jerezana afirma sin atisbo de dudas que es feliz.
“Una gota junto a otra hace oleajes, luego mares, océanos…”. Este es un fragmento de su canción preferida, la pegadiza ‘Moving’, de Macaco. En eso Miriam coincide con miles de fans. Le gusta el cine, cantar, bailar, estar de fiesta, practica natación… al igual que muchos otros individuos. Pero ella tiene el Síndrome de Koolen- De Vries, una enfermedad genética infrecuente que padece 1 de cada 16.000 recién nacidos. Es una gota única entre un mar de personas.

En la actualidad sus seres queridos saben qué la hace especial, pero no fue fácil el camino hasta averiguarlo. Los indicios comenzaron cuando su madre, María Lourdes González, de 59 años, se encontraba en el cuarto mes de gestación. El médico le indicó que estaba embarazada de un mes menos.

En el séptimo mes, el ginecólogo privado que la supervisó durante todo el embarazo le alertó de que el crecimiento de la pequeña se había paralizado y que tenía un problema de riñón. “Pensé lo peor. Miriam se lleva 9 años con el hermano y, después de tanto tiempo, quedarme embarazada y que pasase esto… me vine abajo, me hundí un poquito”, relata la madre de esta joven jerezana.

A partir de ahí, María Lourdes fue ingresada hasta el día del parto para tener bajo control al feto. El 12 de junio de 1997 Miriam vino al mundo en el Hospital de Jerez, hipotónica, sin tono muscular, con peso y talla bajos, y sin diagnóstico.

Madre de Miriam: “La neuróloga decía: la niña tiene un síndrome y a ese nombre hay que ponerle un apellido que no encontramos”

Veía que no era como su hermano, era muy chiquitita, todo le quedaba grandísimo; mi padre decía que la niña era un guardia civil porque no se reía”. La nariz de pera, los ojos achinados, las orejas altas, estrabismo… Los facultativos de diferentes centros hospitalarios le realizaron pruebas de todo tipo. “La neuróloga decía: la niña tiene un síndrome y a ese nombre hay que ponerle un apellido que no encontramos”. “Su hija tiene algo que no sabemos lo que es”, repetían los médicos a la madre. “El médico le preguntó a mi marido si yo era alcohólica o drogadicta porque lo de la niña no era normal”, cuenta indignada a pesar del paso de los años. Luego, asegura, se lo tomó con resignación.

Sus padres no olvidan el primer cumpleaños de Miriam. Lo ‘celebró’ en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI), ingresada por una crisis epiléptica, también síntoma de la enfermedad, que se le repitió con seis años. Sin saber aún qué la convertía que la hacía única y distinta a los demás pequeños, fue a la guardería hasta los 3 años y luego pasó a Infantil. “No hacía lo mismo que los otros niños, no hablaba apenas”. En los centros educativos en los que ha estado matriculada siempre le ha ido muy bien con sus compañeros, no así a nivel académico. Repitió 3º de Infantil, y dos cursos más en Primaria. Estaba catalogada como alumna con diversas necesidades educativas pues tenía discapacidad intelectual y también física al nacer hipotónica.

Los médicos que descubrieron el Síndrome de Koolen-De Vries./ Cedida
Los médicos que descubrieron el Síndrome de Koolen-De Vries./ Cedida

Por fin en 2006 la incógnita fue despejada, descubrieron la enfermedad. En 2010 le diagnosticaron el síndrome de Koolen-De Vries. Atrás quedaron los años de impotencia ante la incertidumbre. “Los médicos nos conocían de sobra. Un día pregunté si llegaría a saber qué tenía mi hija. El médico me respondió que el 50% de las personas así se quedaban sin diagnosticar”. Por fortuna, no fue su caso.

Uno de los síntomas de las personas con esta enfermedad es la afabilidad. Es habitual que Miriam pregunte sin tapujos el nombre a las personas que conoce, les cuente su vida y les pregunte por la suya. Es por eso que todos en el colegio estaban pendientes de ella. “Hoy la ven por la calle, le saludan y le preguntan si les recuerda”.

Para Lourdes, sus tres hijos (Miriam tiene una hermana menor) son exactamente iguales. “La trato igual que a sus hermanos, si le tengo que reñir, le riño, si le tengo que castigar, la castigo y le hablo como al resto del mundo”. A su marido no le pasa igual. “El padre pierde el pie con ella. Estaba en la incubadora recién nacida y ya las enfermeras comentaban que haría con el padre lo que le diera la gana, y lo hace”.

Con 19 años ha comenzado a escribir las vocales y está aprendiendo a leer en Safa-Jerez Ella, centro en el cual permanecerá hasta los 21 años, si no modifican la ley (antes era hasta los 23). Una de las profesoras ha promovido la creación de la Fundación PROIN-SAFA. El objetivo de la organización es atender a los chicos y chicas con distintas necesidades como Miriam que superan la edad de escolarización y no tienen dónde ir. Allí junto a sus compañeros participará por las mañanas en talleres ocupacionales para aprender a desenvolverse en la cotidianidad del día a día.

Lourdes se alegra de saber que su hija podrá permanecer en esta fundación sin límite de edad. Además, tiene la tranquilidad de que cuando ella y el padre falten, su hijo mayor se hará cargo de su tutela por voluntad propia. Esta madre cree que su hija, única entre 16.000 personas, es consciente de su peculiaridad, pero sobre todo puede estar satisfecha porque a pesar de ser una gota distinta en el mar, Miriam asegura sin atisbo de dudas que es muy feliz.

Cabecera OtroPeriodismo, revista de información social y comprometida.

Maria Luisa Parra

Periodista. En twitter @MLPARRAGARCIA

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