Enfermedad rara

(Dis) CapacidadActualidadOpinión

Asociaciones firman un convenio para la investigación del síndrome KAT6A

La Asociaciación KAT6A y amigos firman un convenio de colaboración con la Asociación Súper Auténticos para llevar a cabo la financiación de una línea de investigación sobre el KAT6A. El estudio será desarrollado por la Universidad Pablo de Olavide.

Read More
Reportajes

«Gracias a una enfermedad me he dado cuenta de lo que me hace realmente feliz»

Con 25 años C.A. (Jerez) fue diagnosticada de arteritis de Takayasu (TAK), enfermedad rara que le obligó a renunciar a su trabajo y le impide realizar cualquier actividad que conlleve cierto grado de estrés. Sin embargo, a pesar de su juventud, ha encontrado en la fotografía una razón para seguir adelante colaborando además con causas sociales.

Read More
Actualidad

Carlos podría hablar… ¿Le ayudas?

Carlos Ferrer fue diagnosticado de la enfermedad de Huntington (EH) a los 25 años, dolencia grave, rara, hereditaria y degenerativa. Su hermana y su abuela piden ayuda para poder sufragar los gastos de una costosa máquina con sensores de la mirada mediante la cual podría comunicarse: «Lleva dos meses que no para de gritar y no podemos saber qué le pasa”.

Read More
(Dis) CapacidadDeportesReportajes

«De pensar que no me podría levantar de una silla de ruedas a competir en triatlón…»

Con apenas 12 años sus amigos le dieron de lado cuando una enfermedad redujo su movilidad. Hoy día, Teresa Palma, se ha convertido en todo un ejemplo por su coraje y plasma su experiencia en un libro para ayudar a otros jóvenes. «No hay nada imposible; si quieren, pueden».

Read More
(Dis) CapacidadReportajes

Miriam, única entre 16.000 personas

En 1997 Miriam abrió los ojos al mundo y todos ya sabían que era distinta, aunque no desconocían la razón. En 2010 sus padres despejaron las dudas cuando le fue diagnosticado el síndrome de Koolen-De Vries, una enfermedad rara descubierta cuatro años antes, que padece uno de cada 16.000 recién nacidos. A pesar de los años de incertidumbre y de sus peculiaridades, Lourdes, su madre, asegura que la trata exactamente igual que a sus hermanos y la joven jerezana afirma sin atisbo de dudas que es feliz.

Read More